厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「難治性炎症性腸管障害に関する調査研究」

研究概要

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  • 診断基準
  • 疾病に関する研究情報
  • 遺伝子解析の依頼

01 | 難治性疾患実用化研究事業 -診療の質を高める研究-

02 | 難治性小腸潰瘍の診断法確立と病態解明に基づいた治療法探索

「希少性」、「原因不明」、「効果的な治療方針未確立」、「生活面への長期にわたる支障をきたす」の 4要素を満たす希少難治性疾患を対象として、病因・病態の解明、画期的な診断・治療・予防法の開発を推進することで、希少難治性疾患(難病)の克服を目指す。 難病については、その克服を目指すため、全国規模のデータベースを使用し、希少ゆえに研究が進まない分野において、病態解明、新規治療治療薬の開発、既存薬剤の適応拡大を推進する。

03 | 論文発表

PLOS GENETICSPDF全文

A Hereditary Enteropathy Caused by Mutations in the SLCO2A1Gene,
Encoding a Prostaglandin Transporter.

Junji Umeno1, Tadakazu Hisamatsu2,3, Motohiro Esaki1, Atsushi Hirano1,
Naoya Kubokura1, Kouichi Asano1, Shuji Kochi4, Shunichi Yanai1, Yuta Fuyuno1,
Katsuyoshi Shimamura2, Naoki Hosoe5, Haruhiko Ogata5, Takashi Watanabe6,
KunihikoAoyagi6, Hidehisa Ooi7, Kenji Watanabe8, Shigeyoshi Yasukawa9,
Fumihito Hirai9, Toshiyuki Matsui9, Mitsuo Iida1,10, Tsuneyoshi Yao9,11, Toshifumi Hibi12,
Kenjiro Kosaki13, Takanori Kanai2, Takanari Kitazono1, Takayuki Matsumoto1,14