研究概要
01 ｜ 難治性小腸潰瘍の診断法確立と病態解明に基づいた治療法探索
「希少性」、「原因不明」、「効果的な治療方針未確立」、「生活面への長期にわたる支障をきたす」の 4要素を満たす希少難治性疾患を対象として、病因・病態の解明、画期的な診断・治療・予防法の開発を推進することで、希少難治性疾患（難病）の克服を目指す。 難病については、その克服を目指すため、全国規模のデータベースを使用し、希少ゆえに研究が進まない分野において、病態解明、新規治療治療薬の開発、既存薬剤の適応拡大を推進する。
02 ｜ 非特異性多発性小腸潰瘍症の診断基準（案）
主要所見
- 臨床的事項
1.複数回の便潜血陽性
2.長期にわたる小球性低色素性貧血と低蛋白血症 - X線・内視鏡所見
1.近接、多発する非対称性狭窄、変形（X線所見）
2.近接多発し、境界鮮鋭で浅く斜走、横走する地図状、テープ状潰瘍（内視鏡所見） - 切除標本上の特徴的所見
1.回腸に近接多発する境界鮮鋭で平坦な潰瘍またはその瘢痕
2.潰瘍は地図状ないしテープ状で、横走、斜走する
3.すべてUL-Ⅱまでにとどまる非特異性潰瘍
鑑別疾患
- 腸結核（疑診例を含む）
- クローン病
- 腸管ベーチェット病／単純性潰瘍
- 薬剤性腸炎
確診例
- 主要所見のAに加え、Bの1）あるいは2）またはCが認められるもの
- 十分に検索された標本上Cを満足するもの
疑診例
主要所見Aが認められるが、BまたはCの所見が明確でないもの
※注：確診例、疑診例いずれも鑑別疾患の除外が必須である
03 ｜ SLCO2A1
| Gene | Solute carrier organic anion transporter family, member 2A1 Prostaglandin transporter (PGT) |
|---|---|
| Position | chr3:133651540-133748920 (GRCh37) |
| mRNA | 4234 bp 3 splice variants |
| Protein | 764AA 84,505Da |
| Function | prostaglandin transporter, mediating the uptake and clearance of prostaglandins in numerous tissues |
Gene expression (LSBM database)
04 ｜ 参考文献
A New Syndrome of Crohn’s Disease and Pachydermoperiostosis in a Family.
RAND F. COMPTON,* WILLIAM J. SANDBORN,* HUIYING YANG,‡ NOPALANE M. LINDOR,§
WILLIAM J. TREMAINE,* MARK D.P. DAVIS,‖ ALLAM A.KHALIL,¶ NIKOLAOS A. TOUNTAS,#
DOLLY B. TYAN,‡ CAROL J. LANDERS,** KENT D. TAYLOR,** THOMAS R. VIGGIANO,*
ERIC L. MATTESON,¶ ARNOLD L. SCHROETER,‖ SCOTT E. PLEVY,** FABIO COMINELLI,#
STEPHAN R. TARGAN,** and JEROME I. ROTTER‡
Divisions of *Gastroenterology, ‖Dermatology, and ¶Rheumatology and §Department of Medical Genetics, Mayo Clinic Rochester, Rochester, Minneseta; ‡Division of Medical Genetics and **lnflammatory Bowel Disease Center, Cedars-inai Medical Center, Los Angeles, California; and #Division of Gastroenterology, University of Virginia, Charlottesville, Virginia
- Table 4.
- Genetic Evaluation if the Parents and Their Affected Offspring Through HLA,TNF Microsatellite, IL-1ra,Lnterleukin 1β,and ICAM-1 Polymorphism Determination
| Subjectsa | HLA allele | TNF microsatellite allelec | IL-1ra allele | lnterleukin 1β allele | ICAM-1 alleled |
|---|---|---|---|---|---|
| Father (I 1) | a/b | 1/2 | 1/1 | 1/1 | R/G |
| Moter (I 2) | c/d | 3/4 | 1/1 | 1/1 | G/G |
| Proband 1 (II 3) | b/d | 1/4 | 1/1 | 1/1 | G/G |
| Proband 2 (II 5) | a/d | 2/4 | 1/1 | 1/1 | R/G |
| Proband 3 (II 11) | a/c | 2/3 | 1/1 | 1/1 | R/G |
aSee pedigree in Legend to Figure 2.
bSee HLA haplotype resuts for allele designation.
cSee TNF microsatellite results for sllele designation.
dThe R241 polumorphism is designated R, and if not present, the allele is designated G.
05 ｜ プロスタグランジン関連腸症の概念
- NSAID起因性腸症
- (遺伝性) プロスタグランジン合成障害性腸症
• Cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis
≥ cPLA2a deficiency
• Other diseases? - (遺伝性) プロスタグランジン輸送障害性腸症
• Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine
≥SLCO2A1 deficiency
• Other diseases?